Σύνδρομο Fragile X (Εύθραυστου Χ) | NOESI.gr

Σύνδρομο Fragile X (Εύθραυστου Χ)

Aποκαλούμενο και σύνδρομο Martin-Bell, το σύνδρομο Εύθραυστο Χ αποτελεί το συχνότερα συνδεδεμένο σύνδρομo με τη νοητική υστέρηση. Χαρακτηρίζεται από συμπεριφορές αυτιστικού τύπου, μέτρια προς μεγάλη νοητική υστέρηση και προβλήματα συμπεριφοράς. Σχεδόν αποκλειστικά μεταβιβαζόμενο από μητέρα προς γιο, επηρεάζει 1 ανά 1.000-2.000 γεννήσεις αρρένων.

Επιπολασμός (συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό)

Πρόκειται για φύλο-συσχετισμένη γενετική ανωμαλία στην οποία μια μητέρα είναι ο μεταφορέας, που μεταβιβάζει την διαταραχή στους γιους της.

Έχει επιπτώσεις ανά 1 σε κάθε 1.000 έως 2.000 άρρενα άτομα, και η συχνότητα των (θηλυκών) μεταφορέων μπορεί να είναι ουσιαστικά υψηλότερη.

Βασικά χαρακτηριστικά

Τα αρσενικά που προσβάλλονται από το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από μέτρια έως μεγάλη ΝΥ. Τα θηλυκά μπορούν επίσης να επηρεαστούν αλλά γενικά με ελαφρά ΝΥ. Προβλήματα συμπεριφοράς και γλωσσική καθυστέρηση είναι κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του Σύνδρομο Fragile X, Περίπου 15% 20% εκείνοι με τις Σύνδρομο Fragile X αναπτύσσουν συμπεριφορές αυτιστικού τύπου.

Ειδικά χαρακτηριστικά

- 'Ατομα με Σύνδρομο Fragile X έχουν επίσης διάφορα αναγνωρίσιμα φυσικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα:
- Υψηλή αψίδα ουρανίσκου
- Στραβισμός (οκνηρό μάτι)
- Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο
- Μεγάλοι όρχεις στα αρσενικά
- Ήπιος τόνος μυών
- Πλατυποδία
- Ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων (λιγότερο συχνά)

Συνήθεις συμπεριφορές αυτιστικού τύπου στο Fragile X

- Φτωχή επαφή ματιών
- Φτερούγισμα του χεριου
- Περίεργες χειρονομίες
- Δάγκωμα χεριών
- Φτωχές αισθητηριακές δεξιότητες

Αντιμετώπιση

Πολλά νοσοκομεία και εργαστήρια εκτελούν εξετάσεις αίματος για να εντοπίσουν το Σύνδρομο Fragile X. Διάφορες θεραπείες συστήνονται για τα άτομα με αυτήν την διαταραχή, συμπεριλαμβανομένων των ήπιων φαρμάκων για τα προβλήματα και τη θεραπεία συμπεριφοράςμ για την ομιλία και τη γλώσσαμ και τη βελτίωση των αισθητηριακών λειτουργιών. Επίσης, οι οικογένειες ενθαρρύνονται για να επιδιώξουν τη γενετική παροχή συμβουλών για να καταλάβουν την κληρονομική φύση του συνδρόμου και για να συζητήσουν ανάμεσα στα μέλη της οικογένειας την πιθανότητα άλλα άτομα ή ο μελλοντικούς απόγονους ή άλλα άτομα που μπορεί να φέρουν αυτήν την διαταραχή.

Περισσότερες πληροφορίες:

The Fragile X Foundation
P.O. Box 30023
Denver, CO 80203

Πηγή:
The Fragile X Foundation. Το παραπάνω κείμενο απεστάλη στο NOESI.gr κατόπιν αιτήματος προς το F-x Foundation.

Μετάφραση:
'Αγγελος Κουτουμάνος
Εκδότης NOESI.gr