Σύνδρομο Angelman

Σύνδρομο Angelman ('Αγγελμαν)
Σύνδρομο που σχετίζεται άμεσα με τη νοητική υστέρηση. Με δυσκολία ανιχνεύεται κατά τη γέννηση, καθώς τα περισσότερα χαρακτηριστικά του αφορούν την ανάπτυξη (παρά την εμφάνιση). Ανιχνεύεται περίπου στην ηλικία των 4-7 ετών. Ανακαλύφτηκε τη δεκαετία του '60 από κάποιον Άγγλο ονόματι Angelman και σχετίζεται με τη μοριακή δομή του χρωμοσώματος Νο. 15 (λείπουν πληροφορίες της μοριακής δομής, δηλ. υπάρχει κενό στην καταγραφή).
Γενικά χαρακτηριστικά:
- Νοητική υστέρηση (μπορεί να κυμαίνεται από ελαφριά έως βαριά)- Διαταραχές του λόγου (από χρήση απλών μεμονωμένων λέξεων έως παντελή απουσία λόγου)- Τρέμουλο των άκρων- Αταξία βαδίσματος και δυσκολία κίνησης (το βάδισμα ξεκινά στην ηλικία των 4 ετών και χαρακτηρίζεται από τάση εμπρόσθιας κλίσης, δυσκαμψία ή τρέμουλο ποδιών, που παραμένουν ανοιχτά και σε απόσταση μεταξύ τους)- Υπερκινητικότητα- Μικρό εύρος προσοχής κ.α.
Ειδικότερα χαρακτηριστικά:
- Διαταραχές στην ανάπτυξη του μεγέθους της κεφαλής (μικροκεφαλία)- Κυρίαρχο και έντονο γέλιο ή χαμόγελο- Εμφανής ευχάριστη διάθεση- Κρίσεις (κυμαίνονται από άβουλη κίνηση μυώνων μέχρι κρίση γελαστικής επιληψίας (έντονο γέλιο) και λήθαργο)- Στραβισμός
Βασικά δίδεται φαρμακευτική αγωγή για τις έντονες κρίσεις (αντιπαροξυσμική αγωγή), οι οποίες, σημειωτέον, μερικές φορές είναι δύσκολο να διακριθούν από τις κινητικές ανωμαλίες που προκαλούνται από το σύνδρομο. Η φυσιοθεραπεία βοηθά πολύ στα προβλήματα βάδισης και, σε μερικές περιπτώσεις, προκειμένου να ευθυγραμμισθούν τα πόδια κρίνεται σκόπιμη και χειρουργική επέμβαση. Νομίζω, ότι το προσδόκιμο επιβίωσης δεν είναι πολύ διαφορετικό από του γενικού πληθυσμού (περί τα 60 χρόνια).
Σύνδεσμοι
Angelman Syndrome Foundation (ASF)- Δείτε τη σελίδα με τίτλο «Information for Families»:www.angelman.org/info_for_families.htm- Δείτε τη σελίδα με τίτλο «AS Medical and Scientific Information»:ww.angelman.org/info_for_doctors.htm
Angelman Syndrome Information for Families and Professionals- Δείτε τη σελίδα με τίτλο «Facts About Angelman Syndrome - Information for Families»:http://asclepius.com/angel/asfinfo.html
Center for the Study of Autismwww.autism.org/angel.html