Σύνδρομο Williams

Σύνδρομο Williams (Γουίλιαμς)
Πρόκειται περί συγγενούς ανωμαλίας που αποδίδεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος Νο. 7, και ειδικότερα του μέρους που φτιάχνει την πρωτεΐνη ελαστίνη, υπεύθυνη για την δύναμη και ελαστικότητα των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Δε θεωρείται ότι το σύνδρομο μπορεί να κληρονομηθεί από προγόνους, καθώς επιπολάζεται τυχαίως και απροσδόκητα.
Ένα από τα σπάνια σύνδρομα που συνδέονται με την αναπηρία, το σύνδρομο Williams ανακαλύφτηκε το 1961.
Επιπολασμός
Στην Αγγλία υπολογίζεται ότι ένας στους τριάντα γιατρούς θα γνωρίσουν κάποιον ασθενή με το σύνδρομο. Ο επιπολασμός του συνδρόμου στο γενικό πληθυσμό σήμερα υπολογίζεται περίπου σε 1 προς 25.000 ανθρώπους.
Χαρακτηριστικά προσώπου
Ένα σημαντικός παράγοντας στη διάγνωση του συνδρόμου Williams είναι η αναγνώριση εκείνων των φυσικών χαρακτηριστικών που συνηγορούν υπέρ του συνδρόμου. 'Ατομα με το σύνδρομο William έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, που από μερικούς ειδικούς χαρακτηρίζονται ως "διαβολικά", όπως:- μύτη κλείνουσα προς τα άνω- μάτια σε απόσταση μεταξύ τους- πλατιά στοματική κοιλότητα και σαρκώδη χείλη- μικρό πηγούνι- ελαφρώς φουσκωμένα χείλια- περίεργα, σε απόσταση μεταξύ τους δόντια
Ανάπτυξη
Κατά τη γέννηση, συχνά τα βρέφη που φέρουν το σύνδρομο Williams ενδέχεται να είναι ελλιποβαρή καθώς επίσης είναι πιθανό να αντιμετωπίσουν δυσκολία στην πρόσληψη τροφής και κατά προέκταση βάρους. Με την πρόοδο της ηλικίας, εμφανίζεται καθυστέρηση στην ανάπτυξη που συνήθως γίνεται ιδιαίτερα αισθητή πριν την ηλικία των 3 ετών, όπου περίπου προσδιορίζεται η έναρξη του λόγου στα βρέφη με το σύνδρομο Williams. Μέρος των προβλημάτων αποτελεί η νοητική υστέρηση ως αποτέλεσμα της επίδρασης του συνδρόμου, ως επίσης και προβλήματα με το συγχρονισμό και την ισορροπία.
Λοιπά χαρακτηριστικά
Σε συμφωνία με την έντονη ενεργητικότητά τους, τα παιδιά με το σύνδρομο Williams ομιλούν υπερβολικά σε διάρκεια χρόνου, συχνά με μη αποδεκτούς τρόπους για ενηλίκους, είναι υπερδραστήρια, και δυσκολεύουν ιδιαίτερα τον τροφό τους όταν έρθει η ώρα του ύπνου. Παιδιά και ενήλικοι με το σύνδρομο Williams είναι πολύ ευαίσθητοι και υπερβολικά ευγενικοί. Ειδικότερα τα παιδιά έχουν την τάση να μη φοβούνται τους ξένους και δείχνουν ενδιαφέρον στην επαφή με ενηλίκους, συχνά περισσότερο από ό,τι για τους συνομηλίκους τους με τους οποίους ενδεχομένως να δυσκολεύονται να διατηρήσουν κοινωνικές σχέσεις. Ένας από τους καθοριστικούς παράγοντες του συνδρόμου Williams είναι η υπερευαισθησία σε υψηλής έντασης θορύβους καθώς το σύνδρομο συνοδεύεται από πολύ ευαίσθητη αίσθηση της ακοής.
Προβλήματα υγείας
Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Williams έχουν κάποιου τύπου πρόβλημα με την καρδιά η τα αιμοφόρα αγγεία. Συνήθως πρόκειται για στένωση κάποιου μέρους της αορτής ή των πνευμονικών αρτηριών που προκαλεί συριγμό καρδιάς. Αυτό αποτελεί ένα από τους πρώτους καθοριστικούς παράγοντες για τη διάγνωση του συνδρόμου Williams. Σε μερικές περίπτωση η στένωση είναι μικρού βαθμού και απαιτεί απλά παρακολούθηση, ενώ άλλοτε είναι τέτοια σε μέγεθος που απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Η αρτηριακή πίεση χρειάζεται συστηματική παρακολούθηση ειδικώς καθώς είναι πιθανό να έχει αυξητική πορεία με την πάροδο του χρόνου και την στένωση των αιμοφόρων αγγείων. Επιπροσθέτως, χρειάζεται παρακολούθηση των επιπέδων του καλσίου στο αίμα, καθώς συχνά αυξάνουν με αποτέλεσμα προβλήματα εφίδρωσης.
Οι άνθρωποι που φέρουν το σύνδρομο Williams μπορούν να ζήσουν ολοκληρωμένες και υγιείς ζωές, αρκεί να τύχουν αντιμετώπισης από διεπιστημονικές ομάδες, όχι μόνο ιατρούς και νοσοκόμες, αλλά και φυσιοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, και δασκάλους.
Περισσότερα (στα αγγλικά) στη διεύθυνση www.williams-syndrome.org.uk.