Συνδυασμός γονιδιακής μετάλλαξης και μητρικού καπνίσματος ενισχύει τον κίνδυνο παιδικού άσθματος

doctors.in.gr



Το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι γνωστό ότι αυξάνει τον μελλοντικό κίνδυνο άσθματος, αλλά τα παιδιά με μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη είναι εξαιρετικά ευάλωτα, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύεται στο European Respiratory Journal.



Οι ερευνητές διαπιστώνουν ότι μεταξύ παιδιών που είχαν τεθεί υπό παρακολούθηση από τη γέννηση τους μέχρι και την ηλικία των 10 ετών, αυτά με μια συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου IL1RN φάνηκε να είναι ιδιαιτέρως επιρρεπή στις επιδράσεις του μητρικού καπνίσματος κατά τη διάρκεια της κύησης. Συγκριτικά με άλλα παιδιά των οποίων οι μητέρες κάπνιζαν, είχαν τετραπλάσιες πιθανότητες να εκδηλώσουν άσθμα μέχρι την ηλικία των 10 ετών.Το IL1RN είναι ένα γονίδιο που κωδικοποιεί τον αγωνιστή του υποδοχέα της ιντερλευκίνης-1, με ισχυρή αντιφλεγμονώδη δράση. Θεωρητικά, μια αλλαγή στο γονίδιο μπορεί να μειώσει την αποτελεσματικότητα της πρωτεΐνης IL1RN και επομένως να συντελέσει στην χρόνια φλεγμονή των αεραγωγών που χαρακτηρίζει το άσθμα.



Οι ερευνητές μελέτησαν συγκεκριμένες μεταλλάξεις του γονιδίου IL1RN που ίσως έκαναν τα παιδιά επιρρεπή στις επιδράσεις του μητρικού καπνίσματος.



ο δείγμα αποτέλεσαν 921 παιδιά από τη Μ. Βρετανία, που είχαν υποβληθεί σε κλινική εκτίμηση για το άσθμα σε ηλικία 1, 2, 4 και 10 ετών και είχαν δώσει δείγματα αίματος για την ανίχνευση της μετάλλαξης IL1RN που ήταν φορείς. Οι ερευνητές συνέλεξαν επίσης πληροφορίες για κάθε παιδί σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό αλλεργιών και άσθματος, το μητρικό κάπνισμα και άλλους παράγοντες υγείας.

Τελικά, προέκυψε ότι μεταξύ των παιδιών των οποίων οι μητέρες κάπνιζαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυτά που ήταν φορείς της λιγότερο συχνής μορφής του IL1RN (εντοπιζόμενη περίπου στο 6% όλων των παιδιών) είχαν τετραπλάσιο κίνδυνο να εκδηλώσουν άσθμα, συγκριτικά με τα παιδιά-φορείς άλλων μεταλλάξεων.



Η γονδιακή μετάλλαξη από μόνη της δεν συσχετιζόταν με υψηλότερο κίνδυνο άσθματος, η διαφορά υφίσταντο μόνο όταν η μητέρα ήταν καπνίστρια.

Αρα, ανεξάρτητα από την επιρροή του γονιδίου, το μήνυμα της μελέτης είναι η προστασία των παιδιών από τον καπνό του τσιγάρου για την μείωση του κινδύνου εκδήλωσης άσθματος.





Μάριος Ανδρέου

Παιδίατρος

powered by performancing firefox